Bệnh nhân nam ngoài 40 tuổi bị ngã chấn thương phần mềm vô tình đi khám và siêu âm phát hiện bị xơ gan lách to.
Sau đó bệnh nhân xét nghiệm không có viêm gan B và viêm gan C, bệnh nhân uống rượu rất ít khi nào có dịp đặc biệt mới uống. Bệnh nhân được các bác sĩ ở tỉnh giới thiệu lên Sài Gòn khám nhiều lần nhưng chưa biết nguyên nhân gây xơ gan là gì. Sau đó 1 đồng nghiệp giới thiệu đến chúng tôi khám. BN được khám toàn thân đến khi khám mắt thì phát hiện vòng nhẫn điển hình của bệnh Wilson màu nâu như hình. Chúng tôi cho làm những xét nghiệm đặc hiệu và Kết quả hoàn toàn phù hợp bệnh Wilson.
Đây là một bệnh hiếm gặp với tỉ lệ là1/30000. Vì vậy muốn phát hiện bệnh này cần phải thăm khám kỹ lưỡng và có những xét nghiệm phù hợp.
Sau khi được chẩn đoán tìm ra bệnh và tư vấn hướng điều trị bệnh nhân rất vui mừng vì sao mấy tháng chạy chữa vẫn chưa biết mình bệnh gì.
